Am știut că pot transmite o afecțiune genetică rară, dar am decis să am copii
În 2010, am aflat că am o afecțiune rară, numită Neoplazie Endocrină Multiplă Tip 1 (MEN-1), care afectează familiile. Aproape nimeni nu a auzit de ea. 1 din 30.000 de oameni o au.
Majoritatea tumorilor mele sunt benigne. Deși am fost la UCLA și Stanford pentru CT-uri, RMN-uri, analize de sânge și programări fără răspunsuri clare, corpul meu colaborează cu o viață relativ normală. Este o viață obositoare, plină de intervenții chirurgicale, dar binecuvântată.
Cercetările arată că MEN-1 nu este o sentință de moarte, dar poate să-mi scurteze semnificativ viața. Asta se întâmplă, în anumite cazuri, cam în jumătate din timp. Nu-mi pasă prea mult de mine sau de ce speranță de viață crede cineva că merit. Aceste gânduri îmi ocupau mintea când eu și soțul meu am început să ne gândim la copii.
Știam că pot transmite această afecțiune rară copilului meu, dar am ales să am copii oricum. Fiecare dintre copiii mei avea o șansă de 50/50 de a moșteni boala. Este o tulburare autosomal dominantă, adică, dacă moștenești o copie defectuoasă a genei, ai boala.
Două dintre copiii noștri nu au moștenit MEN-1, testându-se negativ pentru gen. Trei dintre copiii noștri nu au fost testați, până acum. Dar pentru Joe și mine, ambiguitățile și răspunsurile ne conduc la o tristețe sfâșietoare.
Este datoria unei mame să afle ce simte copilul ei și, dacă este posibil, cum l-ar putea ajuta. Dar, pe măsură ce copiii noștri ies din copilărie, viețile lor interioare se îndepărtează de noi. În absența datelor concrete, pot doar să-mi proiectez propria experiență asupra fiului nostru.
În ziua în care am primit diagnosticul, am lăsat-o pe Joe și pe copii acasă și am urcat pe colinele suburbane, ca și cum aș fi putut să mă îndepărtez de incertitudine. Oare voi muri curând? Asta m-a îngrijorat, în mijlocul anilor douăzeci. Mi-am promis că nu voi părăsi niciodată copiii mei. Două ore de mers mai târziu, am revenit acasă în întuneric, hotărâtă să obțin un răspuns de la medici. Spune-mi ce se va întâmpla, strigam în gând la medicii imaginari.
Este greu să ghicesc gândurile copilului nostru în acest moment. Era tânăr când am făcut testarea genetică. Este sănătos. Și, din fericire, timpul petrecut cu el zilele acestea este plin de lucruri mai ușoare. Nu pare să se îngrijoreze de ceea ce niciunul dintre noi nu poate ști cu siguranță.
Dar eu și soțul meu știm acest lucru și ne deranjează: cel puțin unul dintre cei șase copii ai noștri are cancer neuroendocrin, o mutație patogenică care îi face chiar și pe cei care nu mor să lumineze în studiile de imagistică. Protagonistul masculin din cartea lui John Green poate să fi avut cancer sporadic, nu tipul care se transmite de la părinte la copil. Dar, indiferent de cum s-au întâmplat lucrurile, nu există nicio îndoială că metastazele distale există. Copilul nostru nevinovat a moștenit defectul fatal de la mine.
La momentul diagnosticului, eu și Joe aveam deja trei copii. În ciuda lucrurilor pe care le-am spus în glumă, nu am regretat niciodată decizia de a avea șase copii — nici măcar în cele mai dificile zile cu trei copii mici. Aceasta este în parte motivul pentru care eu și Joe am decis să aducem pe lume încă trei copii, odată ce am aflat că am „cancer în slow motion”.
Dar nu înainte ca unii medici de la UCLA să intervină: „MEN-1 este semnificativ”, a spus un rezident în endocrinologie, la una dintre vizitele mele regulate. „Nu te-am întrebat dacă ar trebui să mai am copii”, am protestat, dorind cu disperare să am mai mulți copii.
Cine i-a cerut acelui medic părerea, oricum? Copiii mei erau motivul meu, iar tot ce am vrut a fost să întreb dacă ar fi înțelept să păstrez sângele cordonului. Dar acel rezident de la UCLA nu a greșit când a ridicat problema calității vieții cu boala mea.
Persoanele cu MEN-1 sunt adesea deprimate, bolnave și predispuse la șomaj. Asta fără a menționa simptomele mai vizibile care apar — dureri extreme și balonare după masă, dureri de oase, pierdere dramatică în greutate care îi determină pe cei dragi să planifice intervenții psihologice. Noi eram, din punct de vedere financiar, stabili, cu trei copii minunați. Și, în ciuda hormonilor mei dezechilibrați, nu am avut pierderi de sarcină. Cât de înțelept ar fi să mai riscăm?
Și, în riscul de a intra în eugenie, întrebări rezonabile se ridicau. Dacă MEN-1 este uneori fatal, ar trebui persoanele care au această afecțiune — sau alte tumori neuroendocrine — să reproducă? Ar trebui să folosească tehnici de reproducere asistată pentru a alege un embrion „bun”? Sau poate să-și PGD copilul potențial în oblivion? Este MEN-1 la fel de crucial de evitat ca anemia falciformă sau fibroza chistică, diagnostice pentru care părinții ar primi sfaturi să facă IVF?
Aceasta nu sunt întrebări multiple-choice pentru un test de biologie. Site-uri precum cele ale Departamentului de Sănătate din New York nu sunt de ajutor: „Cele mai multe nu se răspândesc în alte părți ale corpului; aceste tumori sunt considerate a avea un potențial malign scăzut, la mijloc între benign și malign. Alte carcinoide sunt maligne și pot călători în alte părți ale corpului.”
Două lucruri contradictorii sunt adevărate simultan. La fel ca pisica lui Schrödinger, MEN-1 joacă între două stări. Este atât „cancer”, cât și „nu cancer”. Și rezultatele scanării tale de data viitoare pot fi groaznice sau bune.
MEN-1 este un lucru de tip cancer pe care îl poți transmite copiilor, dar nu poți să-l numești cancer, iar nimeni nu-l poate trata. Una dintre primele conversații profunde pe care le-am avut cu tatăl meu a fost despre părinți în starea lor imperfectă. În anii ’70, oamenii se temeau în mod deosebit de suprapopulare. Așa cum a spus tatăl meu, mulți tineri și sănătoși declarau: „Îmi fac o vasectomie. Nu vreau să transmit genele mele proaste!” Tatăl meu a dat din ochi la această declarație.
O educație catolică a condus la pronatalismul tatălui meu. Catolicii cred că fiecare „corpul” merită să vadă lumina zilei — chiar și țesuturile fetale și, aparent, gametele sau speranțele acestora. Indiferent de obstacole, copiii sunt ceea ce vrea Dumnezeu.
Nu sunt convinsă de aceste lucruri. Dar, în discuția noastră, tatăl meu a apelat la un loc pragmatic din inima mea, un spațiu între a ști și a nu ști. El a subliniat că, chiar și experții, nu știu ce se ascunde în gene.
Această conversație a avut
